苯丙酮尿症是什么

我家孩子告诉我他身体不舒服，不想吃东西，不放心孩子就带去医院做了很多检查，后来才知道是苯丙酮偏高，已经超过正常范围了，医生说可能有苯丙酮尿症，我们心里很着急。让我们一起来学习下苯丙酮尿症是什么。

第一：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。

第二：正常人每日需要的摄入量约为200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤作为辅酶参与。

第三：避免近亲结婚。开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。对有本病家族史孕妇，必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法，对其胎儿进行产前诊断。

注意事项

其实除了一般治疗以外，苯丙酮尿症现在可以通过食疗来改善，而且是要早发现早治疗，开始治疗的年龄愈小，效果愈好。